Sjaldgæfir sjúkdómar eru skilgreindir sem sjúkdómar sem hafa áhrif á færri en 5 af hverjum 10.000 einstaklingum. Þrátt fyrir lágt algengi eru til um 7.000 sjaldgæfir sjúkdómar og er meirihluti þeirra af erfðafræðilegum orsökum. Willum Þór Þórsson heilbrigðisráðherra skipað starfshóp á liðnu ári til að móta drög að landsáætlun um sjaldgæfa sjúkdóma.
Á grundvelli skýrslu starfshópsins hafa verið unnin drög að tillögu til þingsályktunar um slíka landsáætlun.
Markmiðið er að bæta stöðu þeirra sem greinast með sjaldgæfa sjúkdóma. Með markvissri greiningu, meðferð, eftirfylgd, alþjóðlegri samvinnu og rafrænni skráningu verður heilbrigðiskerfið betur í stakk búið til að mæta áskorunum þessa viðkvæma hóps.
Drög að tillögu til þingsályktunar um landsáætlun vegna sjaldgæfra sjúkdóma hafa verið birt til umsagnar í samráðsgátt stjórnvalda.
Ályktunin nær til áranna 2025–2030. Henni er skipt upp í fimm efnisflokka og undir þá falla 19 aðgerðir sem miða að því að ná meginmarkmiðum áætlunarinnar. Flokkarnir eru eftirfarandi:
A. Hröð og áreiðanleg greining.
B. Jafnt aðgengi að meðferð og stuðningi.
C. Miðstöð sjaldgæfra sjúkdóma.
D. Samhæfð heilbrigðis-, félags- og skólaþjónusta.
E. Alþjóðlegt samstarf, rannsóknir og nýsköpun.
